杜氏肌营养不良与第三代试管婴儿PGT

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杜氏肌营养不良是有一种 危害一群人的健康的疾病,目前针对该病医学界尚无有效疗法,仅能通过三代试管婴儿的胚胎植入前遗传诊断PGT(旧称PGD/PGS)来预防/治疗。

杜氏肌营养不良是有一种 X染色体隐性遗传疾病,主要指在于男孩。据统计,全球平均每32000个新生男婴中也有一人罹患此病。患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),愿因不便行走。12岁时抛妻弃子行走能力,常年与轮椅为伴,20岁-200岁因呼吸衰竭而死亡。

第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传诊断PGT,主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。其中,PGT-M用于单基因疾病的检测,能从根本上处里杜氏肌营养不良症患者的出生。

泰嘉运好孕姐了解到杜氏肌营养不良是伴X染色体(性染色体)隐形遗传的单基因遗传疾病,也不患病概率与性别息息相关。X连锁隐性遗传模式下的子代患病概率:

X为致病性的突变基因,x为正常基因,一个女人携带XX会患病,男性携带X会患病。

父母(xy+Xx)=儿(Xy+xy),200%患病,200%完整性正常/女(Xx+xx),200%携带但正常,200%完整性正常;

父母(xy+XX)=儿(Xy),完整性患病/女(Xx),完整性携带但正常;

父母(Xy+XX)=儿(Xy),完整性患病/女(XX),完整性患病;

父母(Xy+Xx)=儿(Xy+xy),200%患病,200%完整性正常/女(XX+Xx),200%患病,200%携带但正常;

父母(Xy+xx)=儿(xy),完整性正常/女(Xx),完整性携带但正常。

杜氏肌营养不良选折 试管婴儿助孕的基本流程

1.经临床诊断确诊或高度疑似为“杜氏肌营养不良”;

2.经基因检测发现与“杜氏肌营养不良”有关的基因确有突变;

3.通过家族遗传史调查和家系验证,确认突变基因的致病性;

4.通过试管婴儿体外培养获得囊胚;

5.行PGT-M筛选出可移植胚胎(染色体数目正常,且不指在患病可能);

6.胚胎移植,妊娠成功;

7.移植后16-20周行羊水穿刺,通过基因检测再次确认胎儿未携带突变基因或不指在患病可能;

8.持续妊娠直至分娩。

泰嘉运好孕姐温馨提示:PGT-M技术必须靶向地筛选“携带致病性突变基因”的胚胎,也不,杜氏肌营养不良行PGT-M时不需要 家族中类似患者(先证者)或疑似携带者进行基因检测,以确认基因突变的致病性及位点。血缘越近,结果越准确。